Genetische Faktoren

Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit bei Männern. Dabei besteht eine Abweichung bei den Chromosomen, also bei den Trägern von Erbinformationen. Ein gesunder Mann hat einen bestimmten Chromosomensatz. Männer mit Klinefelter-Syndrom hingegen haben mindestens ein Geschlechtschromosom zu viel in ihren Zellen. 

Die Betroffenen weisen ab Eintritt in die Pubertät einen Testosteronmangel auf und die folgenden Merkmale können auftreten: Unvollständiger und verzögerter Eintritt der Pubertät, Grosswuchs, kleine Hoden, Vergrösserung der Brustdrüsen und Knochenbrüchigkeit im Erwachsenenalter. Auch die Fruchtbarkeit wird vom Klinefelter-Syndrom beeinflusst: Die Spermienproduktion von Betroffenen ist im Erwachsenenalter meist komplett lahmgelegt.

Wenn im Ejakulat keine Spermien vorhanden sind, kann dies auch andere Gründe haben. Einer dieser Gründe ist das Fehlen oder ein Verschluss der Samenleiter. Bei betroffenen Männern verläuft die Produktion von Samenzellen im Hoden normal. Um ein Kind zeugen zu können, müssen diese Samenzellen aber nach draussen gelangen. Wenn die Samenleiter fehlen oder verschlossen sind, ist dies nicht möglich.

Ein Verschluss oder Fehlen der Samenleiter ist relativ selten: Nur bei etwa einem bis zwei Prozent aller unfruchtbaren Männer ist die Unfruchtbarkeit darauf zurückzuführen. Eine Therapie ist nur dann notwendig, wenn ein Kinderwunsch besteht. Eine Befruchtung kann dann im besten Fall mittels spezifischer Kinderwunschbehandlungen erfolgen. 

Der Azoospermiefaktor ist wichtig, um die Ursache für männliche Unfruchtbarkeit zu bestimmen. Wenn ein Mann auf natürlichem Weg keine Kinder zeugen kann, ist dies möglicherweise auf eine Mutation des Y-Chromosoms zurückzuführen. Es ist deshalb wichtig, einen AZF-Test durchzuführen, wenn aufgrund eines bisher unerfüllten Kinderwunsches ein Verdacht auf eine genetische Mutation vorliegt. 

Bei etwa 25 Prozent der unfruchtbaren Männer liegt in der AZF-Region, also beim Y-Chromosom, eine Mutation vor. Je nach Bereich, in welchem die Mutation auftritt, hat man gute oder weniger gute Chancen auf eine erfolgreiche Gewinnung von Spermien. Es ist also wichtig, herauszufinden, um welche Art von Mutation es sich in Ihrem Fall handelt. Dann kann das weitere Vorgehen definiert werden. 

Die sogenannte Cystische Fibrose, auch Mukoviszidose oder Zystische Fibrose genannt, ist eine der häufigsten Erbkrankheiten und die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit in Westeuropa. Ein defektes Gen führt dazu, dass die schleimbildenden Drüsen nicht richtig funktionieren und zäher Schleim produziert wird, vor allem in der Lunge. Auch Darmbeschwerden wie Bauchschmerzen, Blähungen, Durchfall, Gewichtsverlust oder –zunahme und eine Zuckerkrankheit können auftreten. 

Durch den zähen Schleim kann die Fruchtbarkeit eingeschräntk sein. Wenn bei einem Mann Symptome oder aber stark eingeschränkte Spermiogramm-Befunde vorliegen, kann die cystische Fibrose die Ursache dafür sein. Mittels einer genetischen Analyse kann festgestellt werden, ob die jeweilige Person Träger der Erkrankung oder aber selber erkrankt ist. 

Gut 4% der Bevölkerung trägt die Veranlagung in sich, die Cystische Fibrose an die Nachkommen zu vererben. Ist das Risiko einer Übertragung und einer schweren Erkrankung beim Kind sehr gross, haben wir heute dank der Präimplantationsdiagnostik bei der künstlichen Befruchtung die Möglichkeit, die Erkrankung bei den Embryonen zu erkennen, bevor diese in die Gebärmutter übertragen werden. So kann mit einer hohen Wahrscheinlichkeit eine entsprechend schwere Erkrankung vermieden werden.

Zu den häufigsten genetischen Ursachen für eine männliche Unfruchtbarkeit gehört das Klinefelter-Syndrom. Des Weiteren sind bei manchen Männern die Samenleiter verschlossen oder nicht vorhanden, was die Befruchtung einer Eizelle auf normalem Weg unmöglich macht. Ein dritter genetischer Auslöser einer Unfruchtbarkeit ist der Azoospermiefaktor – eine Mutation auf dem Y-Chromosom.

Ob trotz einer Störung des Samentransports ein Kind gezeugt werden kann, hängt von der Ausprägung der Störung ab. In den meisten Fällen wird versucht, die Spermien direkt aus dem Hoden zu gewinnen. Dank einer künstlichen Befruchtung steigt die Chance auf eine Schwangerschaft.